❹高コレステロール血症に使用するモノクローナル抗体—エボロクマブ

CASE

患者：46歳現在まで未治療の高LDL-C血症患者。母親に高コレステロール血症と59歳での心筋梗塞あり。社会人となり、ほぼ毎年、健康診断で高LDL-C血症を指摘されていたが、卵の食べ過ぎに気をつけるようにと言われた程度で、特に内服処方などは受けていなかった。今年の健診では、TC 442 mg/dL、HDL-C 52 mg/dL、TG 153 mg/dL、LDL-C 359 mg/dL。アキレス腱肥厚が著明のため、皮膚科受診時に家族性高コレステロール血症を疑われ、内科紹介となった。喫煙歴（20本/日×27年）がある。糖尿病・慢性腎臓病・高血圧症・動脈硬化性疾患の合併はないが、耐糖能異常（BG 113 mg/dL、HbA1c 6.1％）がある。リポ蛋白（a）高値ではないが、頸動脈超音波検査でIMT（intima media thickness）が最大1.2 mmあり、著明なアキレス腱肥厚（X線検査で最大18.1 mm）を認めている。

臨床経過：診断基準（表1）^1）から家族性高コレステロール血症（familial hypercholesterolemia：FH）と診断し、少なくともLDL-C＜100 mg/dLを目標に、ロスバスタチン20 mg（追加後cLDL-C 183 mg/dL）、エゼチミブ10 mg（追加後cLDL-C 130 mg/dL）、コレスチミド3,000 mg（追加後cLDL-C 113 mg/dL）、PCSK9（プロ蛋白転換酵素サブチリシン/ケキシン9型）阻害薬［現在はレパーサ^®（140 mg）を2週に1回］（追加後cLDL-C 50 mg/dL）。

症例から学んだこと：典型例のFHヘテロ接合体である。未治療時LDL-C高値、アキレス腱肥厚、家族歴のある際には、診断基準に則り診断を進め、見逃さないことが大切である。本CASEはFHのため、LDL-C管理目標値は少なくとも100 mg/dL未満となる。「重症FH」^2）にも該当するため、リスクがさらに高い症例としてLDL-C管理目標値70 mg/dL未満も考慮するとよいと思われる。PCSK9阻害薬も含めた強力な脂質低下療法が有用と考えられた。