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Q1　疾患に特徴的な顔貌には，どのようなものがありますか？

A1　先天性疾患では，ダウン症候群の「蒙古様顔貌」，Ehlers-Danlos症候群の「鳥様顔貌」，Turner症候群の「円様顔貌」などが有名．側頭筋が萎縮した「斧様顔貌」であれば，筋緊張性ジストロフィーを示唆する．

　後天性疾患では，内分泌疾患で特徴的な顔貌をきたす．甲状腺機能低下症では「粘液水腫性顔貌」に加えて，眼瞼周囲の腫脹，眉毛の外側3分の1の脱落，巨舌などを認めることがある．Cushing症候群では「満月様顔貌」となり，巨人症では「馬場様顔貌」，先端巨大症では「猪木様顔貌」となる．内分泌疾患は数年単位で顔貌が変化するので，“財布生検”が有用である．患者の財布の中にある運転免許証などの「以前の顔写真」と比較することで診断となる非侵襲的な生検である．