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BRAIN and NERVE Volume 60, Issue 11 （November 2008）

BRAIN and NERVE 60巻11号（2008年11月発行）

Japanese English

特集脳卒中と遺伝子

海綿状血管腫 Cerebral Cavernous Malformation―Its Genetic and Biological Background 藤村幹 ^1,2 , 冨永悌二 ² Miki Fujimura ^1,2 , Teiji Tominaga ² ¹広南病院脳神経外科 ²東北大学大学院神経外科学分野 ¹Departments of Neurosurgery,Kohnan Hospital ²Department of Neurosurgery Tohoku University Graduate School of Medicine キーワード： cerebral cavernous malformation (CCM) , gene , vascular malformation Keyword: cerebral cavernous malformation (CCM) , gene , vascular malformation pp.1271-1274

発行日 2008年11月1日 Published Date 2008/11/1

DOI https://doi.org/10.11477/mf.1416100375

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参考文献 Reference

はじめに

　海綿状血管腫（cerebral cavernous malformation: CCM）は中枢神経系に発生する血管病変であり，病理組織学的には異常に拡張したcapillary cavity（洞様血管）が，介在する脳組織を伴わずに密に集合していることを特徴とする^1）。海綿状血管腫は孤発例のほかに家族発症性も稀ならず認められることが知られている。家族発症例においては孤発例に比べて多発病変が多く^2），出血や痙攣などの症候を呈するなど，動的な経過をたどることが多いとされている^3）。近年，家族発症例を中心に本疾患の遺伝子学的背景についての研究が飛躍的に進んでいる。本稿では海綿状血管腫の遺伝子学的背景，ならびに出血・増大・新生と関連した生物学的特徴について，当該施設の経験も踏まえてレビューする。

Abstract

　Cerebral cavernous malformations (CCMs) are vascular lesions of the central nervous system that consisit of enlarged vascular channels without intervening normal parenchyma.　The CCMs can occur as sporadic or autosomal-dominant inherited condition.　Linkage analysis of the familial CCMs has identified three different loci at 7q21.2 (CCM1),7q13 (CCM2),and 3q25.2-q27 (CCM3).　The genes at these loci have been identified as Krev1 Interaction Trapped 1; KRIT1 (CCM1),MGC4607; malcavernin (CCM2),and PDCD10 (CCM3),respectively.　Recent investigations on these genes suggest that there are interactions between each gene,although the exact pathway of the formation of CCMs is still undetermined.　In this review,the authors summarize the currently avaliable knowledge on the molecular events associated with CCMs.