男性不妊症および性分化異常の分子生物学的診断

Molecular Biological Diagnosis of Male Infertility and Abnormal Sexual Differentiation

　男性不妊症および性分化異常に関わる遺伝子異常について概説し，現在臨床の場で行われつつある遺伝子診断の実際を一部紹介した。男性不妊症では，精子形成に関わる遺伝子AZFが最も注目されているが，1993年以後，RBMやDAZがAZFの候補遺伝子として報告された。われわれが単離を目指している新規AZFも含めAZFは複数存在するらしく，これらの遺伝子の欠失の有無を調べる診断が一部で行われているので，そのPCRプライマーを列記した。性分化機構はほぼ解明されており，それに関わる遺伝子SRYやアンドロゲン受容体遺伝子などの塩基配列も決定している。実際に臨床の場で遺伝子診断は行われているので，症例を呈示しながらその実際を紹介した。