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特集 専門医として知っておきたい 性分化疾患の基礎知識
〈診断と治療総論〉
診断アルゴリズム
Algorithm depicting clinical approach to DSD
堀川 玲子
1
Reiko Horikawa
1
1国立成育医療研究センター内分泌・代謝科
キーワード：
外性器/内性器所見
,
生化学診断
,
診断アルゴリズム
Keyword:
外性器/内性器所見
,
生化学診断
,
診断アルゴリズム
pp.764-775
発行日 2017年9月20日
Published Date 2017/9/20
DOI https://doi.org/10.11477/mf.1413206092
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▶ポイント
・DSD診療は，外性器所見を正確に把握することから始める．
・新生児期は社会的性を迅速かつ拙速にならずに決定する．このため，DSDは経験の豊富で小児内分泌医・小児泌尿器科医の存在する施設で取り扱われるべきで，少なくともコンサルトを行う．
・染色体検査（SRY FISH/PCRを含む），テストステロン・LH・FSH・AMH測定，画像検査は必須．可能であれば積極的に遺伝学的検査を行う．
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