27 性分化疾患 -性分化疾患（DSD）の診療ガイドライン（2025年版）

性分化疾患（differences of sex development：DSD）は，染色体，性腺，内性器，外性器の発育が典型的な男性や女性と異なる先天的な疾患群である．DSDの診療には多職種連携が不可欠であり，診療ガイドラインの整備が望まれてきた．しかし，疾患の希少性や病態の多様性から，これまでの「ガイドライン」ではエビデンスレベルや推奨の強度が明確に示されておらず，専門家のコンセンサスに基づくもので^3）4），米国テキサス小児病院によるものが唯一の診療ガイドラインであった^5）．このたび，世界で初めて多施設の専門家によってエビデンスレベルと推奨の強度が体系的に明示された『性分化疾患（DSD）の診療ガイドライン（2025年版）』がわが国で公開された．本診療ガイドラインはDSD診療の8つの領域について医療利用者と提供者の意思決定を支援するための包括的な指針を提供している（表1）．本稿では診療ガイドラインの理解に必須なDSDの基礎知識（分類，疫学）を提示し，その後診療ガイドラインの内容（臨床症状，診断，治療）を概説する．