性分化疾患の分類と社会的性の決定について

Disorders of sex development：Classification and social gender assignment

要旨　2006年，性分化疾患国際会議が開催され，「Consensus statement on management of intersex disorders」が報告された。これを受けて，「日本小児内分泌学会性分化委員会」，「日本小児泌尿器科学会」，「厚生労働科研費難治性疾患克服研究事業：性分化疾患における診断法の確立と治療指針の作成研究班」は，性分化疾患に関する診断および管理・治療指針の作成を共同で進めている。本稿では，その中から，性分化疾患の分類と社会的性の決定に関する内容について概説する。性分化疾患の分類では，性分化疾患国際会議において提唱された新命名法を，社会的性の決定では，初期対応の手引き，集学的管理体制試案，戸籍法，脳の性分化，分子遺伝学的解析について述べた。