Albright's hereditary osteodystrophyにみられた皮膚骨腫

Osteoma cutis as a presenting sign of Albright's hereditary osteodystrophy

　症例は3か月男児．生下時より左大腿に板状の皮下結節が存在し，頭部，四肢，腹部にも小豆大の皮下結節を触知した．これらは単純X線撮影にてX線吸収度の高い陰影として認められた．また，著明な肥満，円形顔貌を伴い，同様の症状がいとこ2人にもみられた．皮疹は病理組織学的には骨腫の像を呈した．以上の所見よりAlbright's hereditary osteodystrophyと診断した．本疾患では皮膚骨腫が初発症状として認められることが多く，現在のところ血清カルシウム値の低下などはみられずテタニー発作もないが，今後生じてくる可能性もあり，継続的な経過観察が必要であると考えた．