Variant Type色素性乾皮症の1例

A Case of Xeroderma Pigmentosum Variant Type

　78歳，男性．幼少時より日光暴露部位の色素沈着が強く，初診の1年前より右鼻翼部位に黒色腫瘍が出現．さらに初診時，右頬部に小腫瘍，右下眼瞼に黒色斑が存在しており，それぞれ基底細胞上皮腫，悪性黒子であった．また，頬部には角化性の小丘疹が多発しており，組織学的には日光角化症であった．MEDはUVA,UVBともに正常であった．患者の培養線維芽細胞は，不定期DNA合成能（UDS）がほぼ100％であることが証明され，またカフェイン添加によりUV感受性の軽度増加が認められた．以上より，自験例はxeroderma pigmentosum（X-P）variant typeであると診断した．