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Rinsho Hifuka Volume 74, Issue 5 （April 2020）

臨床皮膚科 74巻5号（2020年4月発行）

Japanese English

増刊号特集最近のトピックス2020　Clinical Dermatology 2020

2．皮膚疾患の病態

汗孔角化症を引き起こす遺伝学的メカニズム The genetic mechanism of porokeratosis 久保亮治 ¹ Akiharu KUBO ¹ ¹慶應義塾大学医学部皮膚科 ¹Department of Dermatology, Keio University School of Medicine, Tokyo, Japan キーワード： porokeratosis , mevalonate pathway , homologous recombination , Knudson's second hit Keyword: porokeratosis , mevalonate pathway , homologous recombination , Knudson's second hit pp.49-52

発行日 2020年4月10日 Published Date 2020/4/10

DOI https://doi.org/10.11477/mf.1412206012

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参考文献 Reference

summary

汗孔角化症は，メバロン酸経路の酵素をコードする遺伝子MVK，MVD，FDPS，PMVKのいずれかの変異により生じる優性遺伝性疾患である．これらの遺伝子はいずれも常染色体上に位置しており，患者は正常アレルと病原性アレルとを1つずつ持つ(変異をヘテロ接合性に持つ)．今回われわれは，汗孔角化症の皮疹の1つ1つは，正常アレルにセカンドヒットが生じて両アレル欠損となった細胞がクローン増殖することで生じることを見出した．セカンドヒットが胎生期に一度だけ生じると，そのセカンドヒット細胞がBlaschko線に沿って皮疹を形成し線状汗孔角化症となる．一方，セカンドヒットが成人後に身体のあちこちで独立に生じると，播種型の汗孔角化症となる．日本人のおよそ400人に1人がMVDに共通の病原性変異を有しており，潜在的な汗孔角化症患者が相当数存在する可能性がある．本発見は，汗孔角化症の治療戦略を考える上で基盤となるものである．