TGM1遺伝子変異が同定された葉状魚鱗癬の姉弟症例

Japanese sibling cases of lamellar ichthyosis identified TGM1 gene mutation

要約　症例1：28歳，男性．症例2：32歳，女性で症例1の姉．両症例ともに生下時にコロジオン児の外観を呈し，その後は徐々に全身に過角化，鱗屑が顕著となり，眼瞼外反，脱毛なども伴っていたため先天性魚鱗癬と診断された．皮膚病理組織所見では，不全角化を伴わない著明な角質肥厚，表皮肥厚を認めた．In situ transglutaminase assayで，表皮内酵素活性の明らかな低下がみられたためTGM1遺伝子変異による葉状魚鱗癬を強く疑いDNA解析を施行した．その結果，両症例とも停止コドンを形成するc.374delAのホモ変異体であることが判明した．患者の遺伝相談やより良い皮疹のコントロールを検討する上でも，今後の症例の集積と詳細な検討が重要と考えた．