劣性Ⅱ型の弾力線維性仮性黄色腫の1例

Pseudoxanthoma Elasticum (Autosomal Recessive type II)

　1．かつて著者らの1人野原によって皮膚弛緩症として報告された症例を再検討し，10余年の経過において弾力線維性仮性黄色腫（以下PXE）に特異的な皮膚症状，組織学的所見が出現したので，診断を訂正する目的でその詳細を報告した．

2．この症例（36歳，女子）はPopeのPXEの分類上もっともまれなautosomal recessivetypeのⅡ型に属することが明らかにされた．

3．自験例には梨子地眼底，angioid streaks，近視，肋軟骨の骨化，頭蓋骨の肥厚，肺の拘束性障害，内臓下垂，I．Q．の低値などの異常所見がみられ，上腕の皮膚には表皮穿孔性弾力線維症の合併が認められた．