Japanese
English
原著
I-cell病の1例
A CASE OF I-CELL DISEASE
服部 瑛
1
,
北畠 雅人
1
,
石川 英一
1
,
志村 稔美
2
Akira HATTORI
1
,
Masato KITABATAKE
1
,
Hidekazu ISHIKAWA
1
,
Toshimi SHIMURA
2
1群馬大学医学部皮膚科学教室
2館林厚生病院小児科
1Department of Dermatology, Gunma University School of Medicine
2Department of Pediatrics, Tatebayashi Kosei Hospital
pp.225-230
発行日 1978年3月1日
Published Date 1978/3/1
DOI https://doi.org/10.11477/mf.1412201867
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1歳9カ月女児のI-cell病と考えられる1症例を経験した．本症例は臨床的に，1）特徴的な顔貌，2）軽度の角膜混濁，3）歯齦の腫脹，歯の形成不全，4）肝の軽度腫大，5）指の軽度屈曲拘縮，6）関節の運動制限，7）皮膚の硬さの増強，8）精神，運動の発達遅延等を認め，さらに特徴ある多発性骨形成不全があり，本症以外にHurler症候群とも類似していた．しかしながらムコ多糖症と異なり，尿中排泄ムコ多糖の増加はみられず，培養皮膚線維芽細胞内に多数の顆粒状封入体を認め，同封入体は，組織化学によりglycolipidの反応を示した．
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