染色体異常7q部分欠失に中耳，内耳奇形を合併した1例

Interstitial Deletion of 7q in a Infant with Middle and Inner Ear Anomalies

　はじめに

　染色体異常46，XY，del（7）（q11.2q22）は，1968年de Grouchyら^1）が最初に報告した極めて稀な染色体異常で，その臨床症状は多彩である。主な外表奇形は耳介奇形，小顎症，小頭症，手足の指の形成不全で，内臓奇形では心奇形，ヘルニア，生殖器低形成で，神経系では精神，身体発達遅滞，筋緊張低下，脳波異常などである^2,3）。特に臨床症状で頻度が高いのは，精神身体発達遅滞と手足の指の形成不全である^4）。耳鼻咽喉科領域における合併奇形は，耳介奇形の報告が多いが難聴を合併した症例の報告は少ない^2）。また，難聴の発症病態については不明である。今回われわれは，染色体異常7q部分欠失に中耳，内耳奇形による高度難聴を合併した症例を経験したので報告する。

A 4-year-old boy presented with chromosome 7 deletions of the q11.2→q22 region. It is a rare case in the world literature. He has low set ears and ectrodactyly. He also has mental and growth retar-dation, hypotonia, and severe hearing loss. Middle ear and inner ear anomalies were presented on CT showing adhesion of the malleus and incus, inade-quate formation of the cochlea and cystic vertibule. The good response to caloric test suggested normal vestibular function.