耳鼻咽喉科・頭頸部外科 症候群事典
P
pp.119-127
発行日 1992年10月20日
Published Date 1992/10/20
DOI https://doi.org/10.11477/mf.1411900624
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Papillon-Leage-Psaume症候群
〔同義語〕OFD症候群(Type I)
〔特徴〕古くからさまざまな名称で呼ばれてきた症候群であるが,Papillon-LeageとPsaumeが1954年に特徴的な舌,鼻,唇などの形成障害からなる疾患と定義した。X染色体性優性遺伝性疾患。発生率は出生児50,000人に1人と推定されている。
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