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Rapp-Hodgkin症候群

〔特徴〕常染色体優性遺伝。口唇裂，口蓋裂，心奇形のため生後早期に死亡。

〔症状〕毛：頭髪発毛遅滞，ブロンド，針金様，薄い。眼：外側眉毛，睫毛。羞明，眼瞼炎。涙点閉鎖。性器発育不全。鎖肛。尿道下裂。乏歯症。発汗減少。円錐歯冠。口唇裂，口蓋裂。爪発育異常。