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Jibi Inkoka, Tokeibu Geka Volume 92, Issue 12 （November 2020）

耳鼻咽喉科・頭頸部外科 92巻12号（2020年11月発行）

Japanese English

原著

重症睡眠時無呼吸症候群を伴った成人ソトス症候群の1例 An adult case of Sotos syndrome with severe sleep apnea syndrome 浦口健介 ^1,2,3 , 牧原靖一郎 ² , 内藤智之 ² , 松本淳也 ^2,3 , 津村宗近 ² , 假谷伸 ¹ Kensuke Uraguchi ^1,2,3 , Seiichiro Makihara ² , Tomoyuki Naitou ² , Jyunya Matsumoto ^2,3 , Munechika Tsumura ² , Shin Kariya ¹ ¹岡山大学大学院医歯薬学総合研究科耳鼻咽喉・頭頸部外科 ²香川労災病院耳鼻咽喉科・頭頸部外科 ³高知医療センター耳鼻咽喉科 ¹Department of Otolaryngology-Head and Neck Surgery, Okayama University Graduate School of Medicine, Dentistry and Pharmaceutical Sciences pp.1031-1036

発行日 2020年11月20日 Published Date 2020/11/20

DOI https://doi.org/10.11477/mf.1411202553

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参考文献 Reference

はじめに

　ソトス症候群は，大頭を伴う特徴的顔貌，過成長，大きな手足，知的障害を伴う常染色体優性遺伝性疾患である。ソトス症候群にはさまざまな症状があるが，耳鼻咽喉科に関わる症状として反復性中耳炎，聴覚障害，睡眠時無呼吸症候群などが報告されており^1,2），耳鼻咽喉科の定期的なフォローが必要と考えられるが，耳鼻咽喉科からの症例報告は少なく注意が必要である^3）。今回，成人のソトス症候群に重症睡眠時無呼吸症候群を呈した症例を経験したので報告する。

　Sotos syndrome is a genetic disorders characterized by a distinctive facial appearance, learning disability, and overgrowth. This report presents an adult case of Sotos syndrome with severe sleep apnea syndrome. A 28-year-old man with daytime sleepiness was referred to our department. Polysomnography examination showed an apnea hypopnea index of 103.1, and a continuous positive airway pressure treatment for severe sleep apnea syndrome was initiated.