オスラー病

Osler disease（hereditary hemorrhagic telangiectasia）

POINT

●鼻出血，消化管出血，腹痛，口腔内出血，発熱，全身倦怠感，痙攣，頭痛の症状を呈する。

●診断基準と重症度分類がある。

●常染色体優性遺伝を示す。

●endoglin（ENG）遺伝子の変異を認めるHHT1とactivin receptor-like kinase 1（ACVRL1）遺伝子の変異を認めるHHT2のタイプがある。

●遺伝学的検査（ENG遺伝子，ACVRL1遺伝子，SMAD 4の変異）の結果のみで診断は可能である。

●症状を用いての診断では，反復する鼻出血，末梢血管拡張症，内臓病変，家族歴の有無で判定する。