Cohen syndrome

Cohen syndrome

定義・概念

　歯科医師のCohenら^1）が3例を記載し，その後に追加症例があり疾患単位として確定した。しかし，報告された症例により著しい異型があり，Cohenらの報告した患者の表現型を持つ症例（筋緊張低下，肥満，目立つ門歯，精神遅滞，高い鼻稜）とそうでない症例がCohen症候群として報告されている。Kondoら^2）は網膜色素斑（mottled retina）を持つものをフィンランド人型，網膜色素斑のないものをユダヤ人型とする分類を提唱している。また，Mirhosseini-Holmes-Walton症候群はCohen症候群と同じ疾患と示唆する報告もある。

病因・疫学

　病因は不明であるが，家族，兄弟姉妹の発症例が多くみられる常染色体劣性遺伝疾患とされる。結合織疾患の可能性が示唆されている。フィンランドとイスラエルからの報告が多い。わが国では稀にしか報告されていない^2）。