緑内障と遺伝

　以前から，緑内障患者のなかには家族性のものがあることが広く知られていた。日常診療でも，「家族内に緑内障患者さんはいませんか」と聞くと，結構多いことに気づく。外国では，緑内障発症の相対危険度は，同胞に家族歴があると3.69（2.10〜6.48），両親では2.17（1.07〜4.41），いとこでは2.85（1.82〜4.46）と報告されている^1）。すなわち，家族内に緑内障の患者がいるということは，緑内障発症の危険因子の1つである。

　原発性開放隅角緑内障の決定因子ともいうべき緑内障遺伝子は，現在少なくとも6個，その存在が確認され，その1つが，筆者ら慶應義塾大学グループがクローニングしたミオシリン（MYOC）^2）である（表1）。最近，正常眼圧緑内障の原因遺伝子としてoptineurin（OPTN）が報告された。原発先天緑内障の疾患遺伝子は2個その存在が確認されているが，その1つがチトクロームP4501B1遺伝子（CYP1B1）である。これらの緑内障遺伝子は，変異を持てば緑内障を発症するというものである。緑内障遺伝子変異は緑内障発症の危険因子である。