緑内障の遺伝子診断

　緑内障は，世界で第2位の失明原因の疾患であり，世界規模の疫学調査により，100人に1人の割合で罹患していることが明らかになった。他の眼科疾患に比べ病型が多く複雑で，緑内障診療の初心者を悩ませる原因の1つである。緑内障の病型は発症原因，発症年齢，臨床所見（特に眼圧と隅角）などに基づき分類されてきた。しかし，近年の緑内障原因遺伝子の探索の過程で，例えば慢性原発開放隅角緑内障という1つの病型にも原因遺伝子座が複数あることが明らかとなった。将来，原因遺伝子に基づきより細かに分類されることになりそうである。そして，外来で初心者でも遺伝子変異に基づく確実な診断が可能になる時代がすぐそこに見えてきている。