角膜ジストロフィ疾患の診断

　角膜ジストロフィの原因遺伝子

　最近の分子遺伝学の進歩は著しい。1997年から1999年にかけて，日常診療でわれわれが遭遇するほとんどの角膜ジストロフィ疾患の原因遺伝子が明らかにされた（表1）。顆粒状角膜変性症，アベリノ角膜変性症，格子状角膜変性症，ライス・ビュックラーズ角膜変性症（以上，ケラトエピセリンの変5異），ミースマン角膜上皮変性症（ケラチン3，ケラチン12），膠様滴状角膜変性症（M1S1遺伝子）の原因遺伝子が報告された^1〜6）。また，斑状角膜変性症も遺伝子座までは報告されていたが，ようやく原因遺伝子も判明した（表1の注^＊＊）。