走査型レーザー検眼鏡で観察したX連鎖性網膜分離症の1家系

Scanning laser ophthalmoscopic findings of X-linked retinoschisis in a pedigree

　X連鎖性網膜分離症の1家系3症例を報告した。症例1は8歳の男児，症例2は5歳の男児で，互いに母系のいとこであり，それぞれの母親は二卵性双生児であった。2例とも，検眼鏡的に中心窩網膜分離と周辺部網膜分離が両眼にみられた。症例3は54歳の男性で，症例1と2の母方祖父にあたり，両眼に黄斑部の萎縮巣と下耳側網膜の色素沈着があった。症例1および2を走査型レーザー検眼鏡（SLO）で観察した。黄斑部にアルゴン青（488nm）で症例1は斑状の，症例2は車軸状の高輝度の領域が観察されたが，赤外光（780nm）では症例1でのみ顆粒状の高輝度の病変がみられた。SLOは，検眼鏡でとらえられないような網膜色素上皮や脈絡膜の病変を検出するのに有用であった。

We examined 3 members of a family with X-linked retinoschisis. It was present in a 8-year-old boy and his cousin, a 5-year-old boy. Their mothers were binovular twins. Both cases showed foveal and peripheral retinoschisis in both eyes. Their maternal 54-year-old grandfather showed macular atrophy in both eyes. Scanning laser ophthalmoscope using argon blue showed bright patches in the fovea in the first case and a wheel-like lesion in the second. Observation with diode laser at the wavelength of 780 nm showed granules in the fovea in the first case.