早期治療を開始し得た脳回状網脈絡膜萎縮症例

Gyrate atrophy of the choroid and retina treated during early childhood

　脳回状網脈絡膜萎縮が幼少児期の早期に眼科的検査によって診断され，治療を開始し得た報告は調べ得た限りでは1論文のみである。今回，本症の幼少児期の同胞3例について報告する。症例は8歳の女児とその妹で2歳の一卵性双胎児である。全例とも典型的な本症の眼底所見を認め，ERGは消失型である。全身的にオルニチン—ケト酸トランスアミナーゼ（OKT）欠損症が確認された。3症例に対してOKTの補酵素であるビタミンB₆の大量経日投与が開始され，現在まで約9か月継続中であるが，血中オルニチン値は高値である。

We diagnosed gyrate atrophy of the choroid and retina in 3 siblings: 2-year-old monozygotic twins and their 8-year-old sister. All the three cases manifested fundus features characterized by well-defined, macular, shell-like and yellowish-white atrophic lesions in the peripheral fundus. ERG waves were flat. All the cases showed elevated levels of ornithine in the serum and urine, presumably secondary to ornithine ketoacid transaminase deficiency. They were treated by peroral vitamin B₆ at the daily dosis of 500 mg. No significant changes in the serum level of ornithine have been observed up to 9 months of treatment.