Usher症候群の兄弟例

Usher's syndrome in a pair of male siblings

　先天性感音性難聴，網膜色素変性，部分白内障を合併するUsher症候群は，本邦では比較的まれな疾患である。その重症度，進行度，全身症状の合併などからtype　Ⅰ〜IVの4型に分類されている。筆者らは，今回type I Usher症候群に罹患した34歳と32歳の兄弟例を経験した。家族歴では，両親が従兄妹結婚であった。電気生理検査では，nonrecordable ERGを認めたほか，EOGのslow oscillationはflat typeを，fast oscillationでは消失のFOパターンを認めた。

　本症候群は30歳台以降にいわゆる3重苦となる可能性が高く，患者のquality of lifeは極めて乏しく，家族の負担は計り知れず，慎重な対応を要した。

A pair of brothers, aged 32 and 34 years each, presented with congenital deafness, retinitis pig-mentosa and cataract and were diagnosed as Usher's syndrome type 1. Their parents were first cousins. ERG was nonrecordable. EOG showed a flat typewith slow oscillation and a vanishing FO pattern in the fast oscillation. Because of the high probability for patients with this syndrome to become triple -handicapped with blindness, deafness and dumb-ness after the age of thirty, there is an urgent need for adequate guidance and genetic counselling.