原発性蓚酸尿症

　原発性蓚酸尿症primary hyperoxaluriaは，グリシンの代謝酵素欠損のため全身の蓚酸の濃度が増加し，蓚酸カルシウムが全身諸臓器に沈着する稀な疾患である。臨床的には，蓚酸カルシウムの沈着臓器によりさまざまな症状を呈するが，腎不全で死亡することが多い。本症は，常染色体劣性遺伝の形式をとり，幼少時より発症する。

　眼組織では，蓚酸カルシウムは角膜，結膜，虹彩実質，毛様体上皮，網膜，視神経に沈着し，それに伴ってさまざまな眼症状を呈することが報告されている。このうち，網膜への沈着がもっとも高頻度にみられ，しかも視機能に直接影響する場合がある。沈着物が，黄斑以外の部に存在する場合には視力にあまり影響しないが，病変が黄斑に及ぶと著しい視力障害を起こす。また，比較的稀ではあるが，視神経に沈着する場合にも視力障害の原因となりうる。検眼鏡所見としては，後極部眼底にflecked retinaといわれるように黄白色点状沈着物が（図1），または黄斑を中心に黒色斑状の小病変が散在する。