網膜変性に対する遺伝学的検査

Genetic testing for inherited retinal diseases

●網膜変性の原因は多岐にわたるため，次世代シークエンサを用いた網羅的遺伝子解析が，国内外で実施されている。

●網羅的遺伝子解析には，遺伝子パネル検査，全エクソーム解析，全ゲノム解析がある。主として，欧米では商業ベースで，国内では研究として実施されている。

●国内で遺伝子補充治療薬が認可されたことから，網膜変性疾患に対する網羅的遺伝子解析実施が必須となりつつある。それに先立ち，遺伝性網膜ジストロフィにおける遺伝学的検査のガイドラインが発表されている。