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Volume 62, Issue 11 （October 2021）

小児科 62巻11号（2021年10月発行）

Japanese English

綜説

保険適用となった先天性疾患の遺伝学的検査深見真紀 ¹ ¹国立成育医療研究センター分子内分泌研究部キーワード：遺伝子 , シークエンス , 変異 , 先天性疾患 , 衛生検査所 Keyword: 遺伝子 , シークエンス , 変異 , 先天性疾患 , 衛生検査所 pp.1357-1363

発行日 2021年10月1日 Published Date 2021/10/1

DOI https://doi.org/10.18888/sh.0000001942

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Abstract 文献概要
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参考文献 Reference

先天性疾患の遺伝学的解析は，日常診療において重要な検査の一つになりつつある．疾患原因である遺伝学的異常の同定は，確定診断，治療方針決定，予後予測などに有用である．これまでに139の先天性疾患の遺伝学的検査が保険適用となった．一方，遺伝学的検査を行う際には，検査の適応や限界を理解し，結果を正しく解釈する必要がある．また，患者が必要とした時に遺伝カウンセリングが受けられる体制整備が必要である．本稿では保険適用となった先天性疾患の遺伝学的検査の概要を紹介する．また，このような検査を行う際の注意点と今後の展望について述べる．