ブラウ症候群に伴う難治性ぶどう膜炎に対してアダリムマブが有効であった1例

Successful treatment of severe panuveitis in Blau syndrome with adalimumab

要約　目的：ブラウ症候群に伴う難治性ぶどう膜炎に対してアダリムマブが有効であった1例の報告。

症例：17歳男性が近医でぶどう膜炎を指摘され当院を紹介され受診した。両眼に前房内炎症細胞，右眼に虹彩後癒着とテント状周辺虹彩前癒着，左眼に隅角結節を認めた。両眼に硝子体混濁と多発する網脈絡膜萎縮病巣を認めた。サルコイドーシスを疑い全身精査を行ったが，診断基準を満たす所見を認めなかった。原因不明のぶどう膜炎と診断し，前眼部炎症に対してベタメタゾン点眼，硝子体混濁に対してトリアムシノロン後部テノン囊下注射を行った。その後，前眼部炎症および硝子体混濁の悪化があり，プレドニゾロンおよびシクロスポリンAの内服を開始した。初診から3年7か月後，左眼視力低下と網膜出血を伴う網膜滲出斑，漿液性網膜剝離を伴った黄斑浮腫が生じた。ぶどう膜炎の鑑別診断のため改めて詳細な問診をしたところ，乳幼児期に皮疹や手足の腫脹があったことが判明した。これらの関節・眼所見と経過よりブラウ症候群を疑い遺伝子解析を行った結果，NOD2遺伝子変異が確認され，ブラウ症候群と診断した。既存治療で効果不十分な難治性ぶどう膜炎であるためアダリムマブを導入したところ，網膜滲出斑，黄斑浮腫および漿液性網膜剝離は消失し，視力も回復した。

結論：ブラウ症候群に伴う難治性ぶどう膜炎に対して，アダリムマブは有効であった。

Abstract　Purpose：We report a case of refractory uveitis in Blau syndrome, treated with adalimumab.

Case：A 17-year-old boy was referred to our clinic for uveitis. At initial examination, the patient presented anterior uveitis in both eyes, iris posterior synechia and tent-like peripheral anterior synechia in the right eye, and a trabecular nodule in the left eye. The fundus was characterized by multiple chorioretinal peripheral atrophies in both eyes, vitreous opacification and optic disc edema in the right eye, and snowball vitreous opacities in the left eye. We suspected sarcoidosis, but could find no systemic abnormal findings. He was initially treated with topical and systemic steroids. During the steroid tapering, the condition flared again, and cyclosporine A was started along with systemic steroids. However, new ocular panuveitis appeared, retinal exudative spots, retinal hemorrhage, macular edema, and serous retinal detachment with poor visual outcome occurred, and therefore, adalimumab was added to the systemic steroids. By 1 month after the new therapy started, he demonstrated a complete visual recovery, and the dose of systemic steroids could be reduced. On systemic examination, he had joint swelling of his hands and feet. In addition to the joint findings, he had a history of skin rash and joint swelling in infancy. Genetic testing revealed the presence of a NOD2 mutation, which confirmed the diagnosis of Blau syndrome.

Conclusion：Adalimumab is effective in treating refractory uveitis in Blau syndrome.