ブラウ症候群の臨床像と診断のポイント

Blau症候群(BS)は皮疹、関節症状、眼症状を3主徴とする疾患で、クローン病と同様、NOD2遺伝子に変異を有する自己炎症性症候群である。皮疹は自覚症状に乏しいが初発症状となることが多い。足関節背面や手背にみられる嚢腫状腫脹はBSに特徴的な所見で診断価値が高い。一方、眼症状は3主徴の中で最も遅く発現する。BSと若年発症サルコイドーシスの異同と発症頻度、BSの臨床症状、BSの治療の現況について概説した。