色覚異常により発見された性染色体異常（睾丸性女性化症）の一家系

A family of testicular feminization syndrome discovered by color vision deficiency

　色覚異常によって発見された睾丸性女性化症の一家系を報告した。

　発端者は25歳の"女性"であり，第2色盲と睾丸性女性化症を合併していた。発端者の"妹"も両者を合併していた。また発端者の祖母の姉は，色覚異常を伴わない睾丸性女性化症であった。

　本家系には両者の合併した症例と，睾丸性女性化症だけを呈した症例が混在しており，遺伝子座を検討する上からも重要な症例であり，さらに女性の色覚異常者をみた場合に考慮すべき疾患としても重要であると考え，報告した。

A 25-year-old female sought medical advice for defective color vision. We diagnosed her as typical deuteanopia. Her father showed normal color vision contrary to our expectations. The patient had been amenorrhoeic since puberty. Chromosome test showed 46XY, suggesting the diagnosis of testi-cular feminization syndrome with color vision defi-ciency. The diagnosis was later confirmed byidentifying the presence of testicles in the abdomi-nal cavity.

A family investigation led to the detection of testi-cular feminization syndrome with deuteranopia in her 22-year-old sister.