網膜色素変性症患者の眼合併症—特にコーツ症候群について

Ocular complications of retinitis pigmentosa: Association with Coats' syndrome

　1975年1月から，1978年12月までの4年間に長崎大学眼科を受診した網膜色素変性症患者（P．D．）171例について，その家族歴および眼合併症を調査した。

　（1） P．D．　171例の年齢は，4歳〜83歳（平均44.3歳）にわたり，うち男性は89例，女性は82例であった。

　（2） P．D．　155例の家族歴では，血族結婚が42例（27.1％）に認められた。遺伝形式では，常染色体優性型が17例（11.0％），常染色体劣性型が45例（29.0％），伴性型が2例（1.3％），孤発例が91例（58.7％）であった。

　（3） P．D．　171例における眼合併症では，併発白内障101例，眼位異常24例，強度近視18例，緑内障16例，黄斑変性14例，眼球振盪症6例，網膜剥離4例，乳頭ドルーゼ3例等が認められた。これらの眼合併症の出現頻度と，P．D．の遺伝形成との間に有意の関係は見られなかった。

　（4） P．D．とコーツ症候群が合併した2症例について，文献的な考察を加え報告した。

A total of 171 patients with retinitis pigmentosa seen during the past 4 years were evaluated. There were 89 males and 82 females, ranging from 4 to 83 years in age. In 155 cases with known familial history, consanguinity was present in 27.1%. Autoso-mal dominant mode of transmission was present in 17 cases (11.0%), autosomal recessive in 45 (29.0%), x-linked recessive in 2 (1.3%) and isolated occur-rence in 91 (58.7%).