両側の小眼球と眼窩囊胞を合併したJoubert症候群の1例

A case of Joubert syndrome with bilateral microphthalmos and orbital cyst

要約　背景：Joubert症候群にはさまざまな眼科的異常が生じるが，小眼球と眼窩囊胞の合併は報告されていない。目的：両側の小眼球と眼窩囊胞を併発したJoubert症候群の症例の報告。症例：出生直後の女児がJoubert症候群としての精査のため受診した。在胎36週での自然分娩で，出生時体重は2,102gであった。呼吸異常，筋緊張低下，両側の腎肥大，磁気共鳴画像検査（MRI）で脳幹が臼歯のように見えるmolar tooth sign（MTS）があった。所見：両眼に小眼球と小角膜，眼振，第1次硝子体過形成遺残，網脈絡膜異形成，網膜変性，黄斑と視神経の低形成，乳頭コロボーマがあり，左眼に偽眼瞼下垂と上外斜視があった。MRIと超音波検査で両側に眼窩囊胞があった。結論：本症例はJoubert症候群に眼窩病変が合併する可能性があることを示す。眼窩囊胞は小眼球と乳頭コロボーマに関連して生じたと考えられる。

Abstract.　Background：Various ophthalmic disorders may be present in Joubert syndrome. There has been no reported case of microphthalmos or orbital cyst in this syndrome. Purpose：A newborn girl was referred to us under the diagnosis of Joubert syndrome. She had been born after gestation of 36 weeks weighing 2,102 g. She showed dyspnea,decreased muscle tonus,bilaterally enlarged kidney,and molar tooth sign（MTS）of the brain stem by magnetic resonance imaging（MRI）. Findings：Both eyes showed microphthalmos with microcornea,nystagmus,persistent hyperplastic primary vitreous,chorioretinal dysplasia,retinal degeneration,macular and optic nerve hypoplasia,and coloboma of optic disc. The left eye showed pseudoptosis and superior-exotropia. Bilateral orbital cyst was present by MRI and echography. Conclusion：This case illustrates that orbital cyst may be present in Joubert syndrome. Orbital cyst may have developed in association with microphthalmos and coloboma of optic disc.