2．受精に関する遺伝子診断

はじめに

　受精卵の遺伝子診断（PGD）の目的は遺伝性疾患による先天異常の発生を着床前受精卵（胚）の段階で診断する場合と，減数分裂や受精時の遺伝子組み換えの際にde novoに起きる異常胚をスクリーニングする場合の2種類に分類することができる．そして前者は受精卵診断，後者は受精卵スクリーニングと呼ばれている．遺伝性疾患として受精卵診断の理論的な対象となるのは，遺伝子病（genopathy）と呼ばれるメンデルの法則に従う単一遺伝子疾患群であり，Mckusick分類によれば約6,700種類有り，現在も責任遺伝子の発見は増加し続けている^1）．しかし，これらのうち現在，受精卵診断が可能なのは遺伝形式が明確で遺伝子座（allele）の変異がすでに診断できており，個々の遺伝子変異に対応するPCRのprimerやFISHのprobesが作製可能なものに限られる．また，配偶子の減数分裂時あるいは受精の段階で，de novoに高頻度に染色体異常が起きることが知られており，これらは配偶子病（gametopathy）あるいは胚芽病（embryopathy）と呼ばれており，受精卵スクリーニングの対象となる．したがって着床前診断では，遺伝性疾患の目的遺伝子の変異を検出するだけでは不十分であり，これらのde　novoに発生する染色体異常のない正常胚をスクリーニングすることが重要なポイントとなる．