11．Turner症候群と卵胞閉鎖の機序

ターナー症候群における閉鎖とgonadal dysgenesis

　ターナー症候群についての記載は1938年にHTurnerが性的発育不全，低身長，翼状頸，外反肘を特徴とする15〜23歳の女性7人について報告したのが始まりである．ターナー症候群では卵巣の形成不全が見られ索状（streak gonad）となっている．ターナー症候群における染色体が45,XであることはFordら（1959）^1）によって初めて記載された．その後45,Xばかりではなく，モザイクやX染色体のいろいろな構造異常がターナー症候群婦人で発見されている^2）（表1）．基本型である45,X婦人の91％に索状性腺が認められる．しかし45,X個体の発生初期の性腺には胚細胞が正常卵巣と同様に存在していること，また胎齢10週を過ぎた45,X胎児卵巣では胚細胞が異常に減少していることがSingh　＆　Carr （1996）^3）により報告され，胚細胞の異常な喪失がターナー症候群における性腺形成不全（gonadal dysgenesis）をもたらすことが示された．

　ヒトにおける正常の卵巣の発生過程をみてみると，21〜24日齢頃に原始胚細胞（primordialgerm cell）が卵黄嚢中の内胚葉に出現し，妊娠5週頃に卵黄嚢から後腸，腸間膜を経て中腎（mesonephros）の一部に移動する．