多発奇形をともなったFrontonasal dysplasiaの1剖検例

　Frontonasal dysplasiaは顔面を中心とした比較的稀な奇形である。両眼隔離，V型の前頭部の髪，潜在性二分頭蓋，原発性telecanthus，正中唇裂，鼻の正中裂，正中口蓋裂などの顔面正中裂を特徴としている。われわれは，顔面だけでなく中枢神経系，内臓にも高度の合併奇形を認めた1例を経験した。母親は，26歳の経産婦で既往妊娠歴・分娩歴，既往歴，家族歴，妊娠歴に異常は認められなかった。児は妊娠34週に分娩となり，分娩後呼吸不全のため死亡した。1,598gの男児で，鼻尖欠損をともなった両眼隔離，小眼球症，両耳介形成不金，両外耳道欠損，発毛異常などの外表奇形が認められた。さらに剖検により，中枢神経系では大脳核の形成不全，内臓では高度の心奇形，馬蹄肺，膀腸瘻なども認められた。染色体検査の結果は46XYの正常型であった。このような多発奇形を合併したfrontonasai dyspiasiaは非常に稀であると考えられる。