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特集 小児・AYA世代がん診療の現在と未来
Ⅲ．固形腫瘍の現在と未来
網膜芽細胞腫
山田 悠司
1
1国立成育医療研究センター小児がんセンター
キーワード：
網膜芽細胞腫
,
RB1遺伝子
,
眼球温存
,
視力温存
,
二次性腫瘍
Keyword:
網膜芽細胞腫
,
RB1遺伝子
,
眼球温存
,
視力温存
,
二次性腫瘍
pp.989-991
発行日 2023年8月1日
Published Date 2023/8/1
DOI https://doi.org/10.34433/pp.0000000593
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SUMMARY
▷網膜芽細胞腫はRB1遺伝子変異に伴って発症する．
▷生命予後は良好であり，視力温存や眼球温存を目指した治療が多くの症例で行われる．
▷治療は眼球摘出・局所療法・化学療法・放射線を組み合わせて行う．
▷RB1遺伝子の生殖細胞系列変異の保有者では二次性腫瘍が問題となる．
▷RB1遺伝子の検査体制・遺伝カウンセリング体制の整備が課題である．
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