今月の臨床 臨床遺伝学─診療に必要な最新情報
遺伝カウンセリングの実際
5．先天異常児
川目 裕
1
1長野県立こども病院遺伝科
pp.1173-1177
発行日 2007年9月10日
Published Date 2007/9/10
DOI https://doi.org/10.11477/mf.1409101569
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先天異常
先天異常とは，出生前の原因による機能異常や形態異常であり，出生時に認めるか，あるいは潜在して生後しばらくして認められる疾患や病態をいう．髄膜瘤や口唇口蓋裂，先天性心疾患などの単一先天奇形，Down症候群，18トリソミー症候群などの染色体異常症，Marfan症候群，Noonan症候群などの種々の先天奇形症候群，ムコ多糖症，Wilson病などの先天代謝異常症，筋強直性ジストロフィー，脊髄筋萎縮症などの遺伝性神経筋疾患，その他，血友病などの血液疾患，先天性表皮水泡症などの皮膚疾患，難聴，眼科疾患など多彩である．
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