合併増大号 今月の臨床 産婦人科医が知っておきたい臨床遺伝学のすべて
周産期
確定的出生前遺伝学的検査の具体的な解析方法と結果の解釈
佐藤 智佳
1,2
,
島田 咲
1,2
,
山田 崇弘
3
1関西医科大学産科学婦人科学講座
2関西医科大学附属病院臨床遺伝センター
3京都大学大学院医学研究科社会健康医学系専攻医療倫理学・遺伝医療学分野
pp.69-75
発行日 2022年1月10日
Published Date 2022/1/10
DOI https://doi.org/10.11477/mf.1409210565
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●解析方法は染色体核型分析，PCRベースの解析，染色体マイクロアレイ，次世代シークエンサーを用いた解析などがあり，解像度や検出可能な疾患はおのおので異なる．
●目的に合致した適切な解析方法を選択し，おのおのの特徴に留意した結果の解釈が必要である．
●検査の実施に際しては，遺伝，周産期，小児，関連診療科を含めた多職種による連携が求められる．
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