1) 染色体検査

染色体と染色体検査法

　染色体は細胞周期の分裂期に，光学顕微鏡によりこん棒状に観察することができるDNAと蛋白質の複合体で，塩基性色素に染まる．ヒト体細胞の染色体は46本で，22対の常染色体(1番から22番染色体)と2個の性染色体(X，Y)からなっている．遺伝情報単位であるゲノムは，配偶子に含まれる23本の染色体のセット(ハプロイド)を指し，そこには3×10⁹(30億)塩基対のDNA，約3万個の遺伝子が存在している．ヒトゲノムは直線上に伸ばすと約1mにもなり，分裂期の染色体では約1万倍も凝縮されて存在している．

　ヒト染色体は，その形態と大きさからA群(1～3番)，B群(4，5番)，C群(6～12番，X)，D群(13～15番)，E群(16～18番)，F群(19，20番)，G群(21，22番，Y)の7グループに識別することが可能で，着糸点の位置から中部着糸型(1，3，16，19，20番)，次中部着糸型(2，4～12，17，18，X)，端部着糸型(13～15，21，22，Y)の3つのタイプに分類される．さらに，染色体を垂直方向に縞模様に染め分ける分染法を施すことにより，その特徴的なバンドパターンから個々の染色体を同定することができる．