今月の臨床 ここが聞きたい―不妊・不育症診療ベストプラクティス
I 不妊の検査・診断 D男性因子
【染色体検査・Y染色体微小欠失】
29.男性の染色体異常も精液所見に影響するでしょうか.また,男性不妊症があった場合は,夫の染色体検査も行うべきかどうか教えてください.
高 栄哲
1
1金沢大学医学部大学院医学系研究科(泌尿器科学)
pp.419-421
発行日 2009年4月10日
Published Date 2009/4/10
DOI https://doi.org/10.11477/mf.1409102018
- 有料閲覧
- 文献概要
- 1ページ目
- 参考文献
[1]男性不妊症における染色体異常
男性不妊症にみられる染色体異常の第1位はクラインフェルター症候群であり,第2位はY染色体長腕上の微小欠失である(表1)1).前者は染色体検査によって,後者は特異プローブを用いたSTS(sequence tagged─site)─PCR(polymerase chain reaction)法によって診断可能である.
精液検査において無精子症であり,さらに精巣サイズのきわめて小さい(14ml以下)場合,染色体検査は必要である.内分泌学的には高ゴナドトロピン性性腺機能低下症が多いので,ゴナドトロピンの検査も必須である.
実際に,細胞生物学的(検査会社へ依頼できる検査)染色体検査で確認できるのは,47, XXYなどのクラインフェルター症候群をはじめとする性染色体の数の異常(その他,XX maleやXYY症候群などがあるが,きわめて稀)がある.また,性染色体の形態的異常や常染色体の転座なども確認できる.
一方,Y染色体の微小欠失は細胞遺伝学的には検出できないが,特異プローブを選べば,患者未血から採集したゲノムDNAを用いて検出できる.
Copyright © 2009, Igaku-Shoin Ltd. All rights reserved.