中間型と思われた大理石骨病の1症例

Intermediate Form of Osteopetrosis: A Case Report

　抄録：大理石骨病は1904年，Albers-Schonbergにより初めて報告された比較的稀な広汎性骨硬化像を呈する疾患であり，その病態から常染色体劣性の悪性型と常染色体優性の良性型に大別されてきたが，1979年，Beightonらは中間型の存在を確認している，今回，我々は中間型と思われる症例を経験した．症例は54歳女性で，両親がいとこ結婚であり，幼少時より低身長，視力障害，易骨折性を呈し，右大腿骨転子下骨折にて入院となった，入院中の病理学的検査では大理石骨病に特徴的なモザイク状構造がみられ，骨髄腔は狭小化し破骨細胞の減少をともなっていた．Hortonらは常染色体優性の良性型と常染色体劣性の悪性型では破骨細胞の数は増加しているのに対し，中間型ではむしろ減少していたとしており，本症例は劣性中間型の範疇に入るものと思われた．