患者会を交えた多施設共同研究―遺伝性多発性外骨腫症

■はじめに

　遺伝性多発性外骨腫症(multiple hereditary exostoses；MHE)は，常染色体優性遺伝で，主に長管骨の骨幹端部に多発する骨腫瘍，低身長，上下肢の変形，早期の変形性関節症を特徴とする．また頻度は1％以下とされているが，外骨腫の悪性転化が問題となる症例もある．海外での報告によると，本疾患の頻度は1/50,000とされている^6）が，本邦での詳細は不明である．今回，われわれは，厚生労働省の難治性疾患克服研究事業で『遺伝性多発性外骨腫の実態把握と遺伝子多型に関する基盤研究』をスタートした．本稿では，遺伝性多発性外骨腫症の遺伝子学的背景とともに，本研究の概要を紹介する．