巨大Y染色体をもつ睾丸性女性化，他

　両親パキスタン人の第5子が4.5カ月で両側鼠径ヘルニアで来院．一見他に奇形・異状なき良き発育，外性器は女性状，両大陰唇やや膨隆（右＞左）．ために陰嚢様を呈す．膨隆部に碗豆大の睾丸様のものを触れる．鼠径管から中へ押しこむことができる．膣口不明瞭．陰核やや大．外尿道口は陰核下にあり．膣は処女膜を経て深さ約1cm，子宮は検査しえず．17-KS 0.3〜0.5mg／24h，腎盂造影正常．口腔粘膜の細胞に小さいBarr小体を疑わしめる顆粒1.5％の頻度．睾丸様のものを生検法で見るに，実質発育は年齢相応．間質増殖，Leydig細胞に機能像なし．Sertoli細胞は前段階の状態に留まる，白血球培養で染色体46個，性染色体はXYだが，Xは正常で，Yが異常に大きく，akrozentrischで，大体Nr18と19との中間位．その父（43歳）外見正常で，やはりXYをもち，そのYが同じように大である．これがYであることはSatelliteを付していないから，まちがいない．このような大型Y染色体はBender （Lancet 2：463,1961）が正常男子で，van Wijck （Lancet 2：218，1962）が無精子症で3例，Bishop （Lancet 2：18,1962）がモンゴリズムで1例，それぞれ見つけている．睾丸性女性化で大型Yというのは本報が最初であろう．