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Brain and Nerve No to Shinkei Volume 50, Issue 2 （February 1998）

Brain and Nerve 脳と神経 50巻2号（1998年2月発行）

Japanese English

症例報告

長期生存のSanfilippo症候群A型兄弟例の臨床的および神経放射線学的検討 Clinical and Neuroradiological Evaluation of the Long-term Surviving Siblings of Sanfilippo Syndrome A type 伊達紫 ¹ , 大井長和 ¹ , 塩屋敬一 ² , 祐川和子 ³ , 松倉茂 ¹ Yukari Date ¹ , Takekazu Ohi ¹ , Keiichi Shioya ² , Kazuko Sukegawa ³ , Shigeru Matsukura ¹ ¹宮崎医科大学第3内科 ²国立療養所日南病院内科（神経内科） ³岐阜大学医学部小児科 ¹Division of Neurology, Department of Internal Medicine, Miyazaki Medical College ²Department of Neurology, National Nichinan Hospital ³Department of Pediatrics, School of Medicine, Gifu University キーワード： Sanfilippo syndrome type A , MRI , SPECT Keyword: Sanfilippo syndrome type A , MRI , SPECT pp.165-169

発行日 1998年2月1日 Published Date 1998/2/1

DOI https://doi.org/10.11477/mf.1406901239

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Abstract 文献概要
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　Sanfilippo症候群A型（ムコ多糖代謝異常ⅢA型）の長期生存する兄弟例を報告した。症例1は32歳男性。9歳より知能および運動機能が低下し，18歳より発語困難と失禁状態が発現，21歳より歩行不能となった。症例2は症例1の兄で34歳男性。6歳より知能低下が発現し，9歳より運動機能が低下し，17歳より発語困難，歩行障害と尿便失禁を認めた。両症例とも神経学的には知能低下，特徴的な顔貌，前頭葉徴候があり，錐体路徴候を認めた。また，単純X線撮影にて椎体の扁平化，脳MRIにて脳萎縮を示し，脳血流シンチにて後頭葉を中心として，側頭〜頭頂葉に血流低下を示した。

The siblings of Sanfilippo syndrome type A (MPS III A) have been reported. The relationship of their parents was the first cousins.

Case 1: A 30-year-old Japanese man was hospitalized because of gait disturbance and mental impairment. His early somatic and mental develop-ment was normal until 9 years of age when mental deterioration had developed. Speech and gait dis-turbances and double incontinence occured at 18 years of age. He could not walk at 21 years of age. Those symptoms were slowly progressive.