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Rinsho Ganka Volume 50, Issue 2 （February 1996）

臨床眼科 50巻2号（1996年2月発行）

Japanese English

臨床報告

Galactosialidosis成人兄弟の長期経過 Longterm clinical course of galactosialidosis in two adult male siblings 木内貴博 ¹ , 関根康夫 ¹ , 臼杵祥江 ¹ , 本村幸子 ² , 木村淑子 ² , 小泉智三 ² , 久原真 ³ , 庄司進一 ⁴ Takahiro Kiuchi ¹ , Yasuo Sekine ¹ , Yoshie Usuki ¹ , Sachiko Hommura ² , Yoshiko Kimura ² , Tomozou Koizumi ² , Makoto Hisahara ³ , Shinichi Shyouji ⁴ ¹筑波大学附属病院眼科 ²筑波大学臨床医学系眼科 ³筑波大学附属病院神経内科 ⁴筑波大学臨床医学系神経内科 ¹Department of Ophthalmology, University Hospital of Tsukuba ²Department of Ophthalmology, Institute of Clinical Medicine, University of Tsukuba ³Department of Neurology, University Hospital of Tsukuba ⁴Department of Neurology, Institute of Clinical Medicine, University of Tsukuba pp.173-177

発行日 1996年2月15日 Published Date 1996/2/15

DOI https://doi.org/10.11477/mf.1410904734

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Abstract 文献概要
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　Galactosialidosisは，cherry-red spotと角膜混濁を同時に伴う代謝疾患として最近注目を集めているが，その長期観察報告例はほとんどない。今回酵素学的に本疾患と診断された同胞例について，約10年間の長期観察が可能であった。症例は34歳（症例1）と30歳（症例2）の男性で，全身的な理学的所見や検査所見にほとんど進行はなかった。眼科的にはいずれもcherry-red spotと角膜混濁があり，視力は症例1では変化なく，症例2では2段階の低下を認めるにすぎなかった。本症例の眼科的異常は緩やかな進行を示していた。

We diagnosed galactosialidosis by enzymological studies in a 24-year-old male and his 20-year -old brother. Their parents were not consanguineous. Initial clinical features were similar in both cases and included gargoylism, myoclonus, diffuse corneal opacity and cherry-red macula in both eyes. During the follow up over ten years, the clinical and ophthalmological findings remained almost stable except slight deterioration of visual functions.