脳形成異常の分子細胞遺伝学

Molecular Cytogenetic Study of Brain Dysmorphogenesis

はじめに

　近年DNA分析技術を染色体分析に応用する分子細胞遺伝学的手法が開発された。その代表であるFISH（fluorescence in situ hybridization）法は従来の染色体分析に比較し，約100倍精度を有すると考えられ，脳形成異常を含むさまざまな先天異常の病因解明に用いられている。

　本稿では，分子細胞遺伝学的手法について紹介したのち，この方法を用いて行った脳形成異常の病因解明のためのいくつかの試みを紹介したい。さらに脳形成異常に関与する遺伝子の染色体上の位置を推定するためのさまざまな染色体異常の解析の意義についても述べてみたい。