先天性代謝異常症における痙攣性疾患

Convulsive disorders in inborn errors of metabolism

I．はじめに

　先天性代謝異常症は，痙攣や知能障害などの中枢神経症状を伴うものが多い。しかもこれらの中枢神経症状は必ずしも同一ではなく多様であり，同一疾患内においてもその症候が必ずしも一定したものとは限らない。痙攣をとつても種々のタイプの痙攣を来たし得るし，同一疾患内でも異つたタイプを呈することもあり，年齢や病期によつても異なる。したがつて症候から原疾患の推定することはかなり困難である。

　しかも先天性代謝異常症における種々の中枢神経症状について，その発症メカニズムはほとんど解明されていない現状である。