肝脳疾患類瘢痕脳型の同胞例

A REPORT ON TWO SIBLINGS WITH "PSEUDO-ULEGYRIC TYPE" OF HEPATOCEREBRAL DISEASE

I．はじめに

　肝脳疾患特殊型は，1950年猪瀬^3,4）により臨床的，病理学的にWilson病から確然と区別された。その後白木^18）により神経病理学的に2亜型が追加され，今日では猪瀬型，類瘢痕脳型，断血型の3型に分類されている。一方門脈大循環系の短絡形成に基づくportal-systemicencephalopathy （Sherlock）^15）が，猪瀬型の臨床経過と脳病変を示すことは，今日では定説となつている。最近では若年発病の肝脳疾患特殊型が注目され，その背後に先天性代謝疾患を想定する学者もある。基礎疾患としてはcitrullinemiaなどアンモニア，アミノ酸代謝障害を示す疾患が想定されつつあるが，未だ充分の解明は得られていない（高見沢ら^21），宮沢ら^10））。

　若年発病例では，屡々遺伝負因の記載がある。しかし同胞例の詳しい症例報告は，著者の1人安藤ら^1）の断血型兄妹例以外には見当らない。われわれは若年発病の肝脳疾患特殊型の兄弟例を経験した。発端者は剖検により類瘢痕脳型肝脳疾患の診断が確定した。その兄は臨床的に猪瀬型と診断され，20年以上の長期経過が追求された。以下この2症例を記載し若干の考察を加える。

1) The Brotherly cases of juvenile hepatocerebral degeneration have been described.

2) Case 1, a male, fell ill at age 23 with sub-sequent typical progress of pseudo-ulegyric typeand died 2 years and 9 months later. The chiefpathological findings consisted of cerebral degen-eration and fat liver, showing fair agreement withthe pseudo-ulegyric type. In addition, there wassoftening of the cerebral cortex of the orbital love,which has not yet been described. The compli-cation of central pontine myelinolysis and funicularmyelosis of spinal cord was also found.

3) Case 2, an elder brother of case 1, fell ill atage 16. Attacks due to disturbance of conscious-ness disappeared following 10 years' clinical coursecorresponding to Inose type. Since then the con-dition has remained unchanged with slight dementiaand left spastic paresis for 13 years. However,hyperammonemia has been proved even after thedisappearance of attacks.

4) Attention was focused on differences in clinicalcourse of brotherly cases of pseudo-ulegyric typehepatocerebral disease. Although the prognosis of this disease is generally believed to be unfavorable,the patient whose condition has remained unchangedfor a long time following the clinical course ofInose type deserves a special emphasis.