第1指（趾）拡大，精薄児，他

Broad thumbs and toes and mental retardation,他

　Rubinstein （Am．　J．Dis．Child．105：588,1963）が手の第1指，足の第1趾が短く幅広く，口蓋は急峻，気道感染にかかりやすく，鼻梁高く，手掌で第1・2指間に凹みあり，手紋に著しい特色のある精神薄弱7例を報告した。つづいて，Coffin （Am, J，Dis．　Child．108：351,1964）が同じ異常の6例を追加した。Coffinには心奇形，大脳皮質の異常，胼胝体奇形透明中隔奇形をもつ1例があり，この1群の疾患は他の疾患と区別さるべき，新しい疾候群，新しいentityであるとした。著者は15カ月少女14.5年男子の2例に本症を見出した。Rubinstein,Coffiinに加えた新知見は手掌のderrnatoglyphicsで，両手第1・2指間に凹みに皮膚線が渦をつくつており，皮膚線はふつうに全く見られぬグロテスクな形状である。IQは35というつよいmental retardation。何れにしてもRubin—stein, Coffinの所見，著者らのder—matoglyphics所見は他に類のない疾患で，本症診断に有用である。染色体異常はまだ確認されない。